好不容易終於滿四個月囉 這天 也是蘇醫師幫我預約做羊膜穿刺的大日子
打從懷孕一開始我就打算要做羊膜穿刺 身邊的人都不是很贊成做這項檢查
畢竟我才30歲 做這項檢查沒補助就算了 它是侵入性的檢查 有流產的風險存在
但是我自己很清楚 我沒有辦法去接受有缺失的孩子
所以我不相信那種抽母血驗唐氏症比例的檢測 我要肯定且正確的答案
還好 拉吉哥跟我一樣有這樣的觀念 不像有些媽媽想做爸爸反對搞得整個孕期都得提心吊膽度過
因為已經確定要做羊膜穿刺 所以我就直接跳過第一孕期+第二孕期母血唐氏症篩檢
但是我還是有做第一孕期頸部透明帶檢查 可參考舊文
這天預約是蘇醫師晚上的門診時間 照舊 跟拉吉哥直接約在診所碰面
因為要從肚皮刺入一根長長的針抽取羊水 我自己是連抽血打針都超害怕的媽媽
為了小北鼻的安全 我不敢在產檢前吃任何食物 怕小北鼻太嗨 結果自己整個餓翻...
一樣 做任何檢查之前 禾馨會有衛教師很詳細的講解檢查的過程及告知可能產生的風險
最後要求被檢測者簽認同意書 表示自身同意做這項檢查 保障彼此雙方的權益
既然都要刺一針抽一管羊水 我就也順便做了產前晶片式比較基因體分析檢測（簡稱基因晶片,array CGH)
簽認好兩張（羊膜穿刺染色體檢查+羊水基因晶片檢查aCGH）同意書之後
一樣先做例行性的檢查 量血壓、體重、尿液檢查 接著進診間照超音波
這就是我可愛的小北鼻 不過他今天不開心
因為媽媽沒有吃蛋糕 所以他故意摀住臉不讓媽媽看＠＠
小北鼻發育一切正常 媽媽體重已經來到60.6kg（殊不知 這跟後期連呼吸都會胖的我相比 只是一小片蛋糕）
接著換到另外一間診間進行羊膜穿刺抽取羊水 一樣是蘇醫師本人親自操作
首先 我先躺平在床上 雙手放到頭後面 避免抽取羊水的過程中手來干擾
接著整片肚皮擦拭大量的酒精消毒 用特別的超音波探頭確認下針的位置 那個探頭是可以固定針頭的
確認好位置後下針 針大約有15cm這麼長吧！！！！！！！！！
雖然我本人超級害怕打針 但是當下根本沒空害怕 眼睛只盯著上方的大螢幕看 很怕針不小心就戳到小北鼻
很快的就抽好一大管黃澄澄的羊水 護士馬上貼上有我姓名跟身份證字號的標籤貼紙 然後再讓我核對一次
說真的 羊膜穿刺根本就沒有想像中可怕 甚至比抽血還不痛耶 整個過程大約10分鐘就結束了
晶片結果最慢7天、染色體結果最慢14天 沒有異常會先以簡訊通知 接下來就是等待報告的出爐囉
雖然這兩項檢查很貴 而且都要自費 但是我還是毫不猶豫的花下去
目前晶片已經可以診斷出六百多種微小片段缺失 像是小胖威利症、貓哭症等等都可以在產前確診
在經濟能力許可之下 我是寧願花錢買心安 也不要將來後悔...
繳費後 餓到肚皮都扁掉的我們立刻直奔市民大道涮涮鍋大吃壓壓驚！！！
～以上就是我今天做羊膜穿刺的記錄 僅提供參考 有任何問題請直接連繫你的產檢醫師～
相關資訊：
檢查費用：
羊膜穿刺染色體檢查 8000元（若符合政府補助資格對象可減免2000元）
產前晶片式比較基因體分析檢測（簡稱基因晶片,array CGH) 18000元
以下文字擷取自 禾馨婦產科提供給準媽媽的孕期重要的保健資料小手冊 提供給大家參考~
什麼是羊膜穿刺？
在超音波導引之下，將一根細長針穿過孕婦的肚皮、子宮壁，進入羊水腔，抽取一些羊水的過程叫作羊膜穿刺。懷孕16至18週左右是羊膜穿刺的最佳時機，小於14週的話，羊水量較少，羊膜穿刺的困難度較高；而週數太大時抽取出來的楊水細胞老化，細胞培養也較不易。
羊膜穿刺可以檢測哪些項目？
羊膜穿刺是要從抽取出的羊水中找到胎兒脫落的細胞，在細胞培養後方能進行染色體或基因突變分析。大約有95%的個案，抽取羊水是要分析胎兒的染色體組成，其中最重要而常見的是唐氏症。有些單一基因疾病，例如海洋性貧血、血友病等，亦可以透過檢驗羊水細胞內的基因而診斷。當然，隨著科技之演進發展，目前我們最先進之技術，已可以利用未培養隻及少量羊水細胞來進行基因晶片檢測，以達到更快速更準確之分析，並可以進一步彌補傳統染色體解析度不足的限制。
羊膜穿刺會有什麼風險？
懷孕中期時，羊水量至少都在400cc以上，羊膜穿刺時，一般抽取20cc左右的羊水，佔整體羊水量不到5%，而且羊水其實是胎兒的尿液，胎兒之後就會再製造尿液，因此不會對胎兒造成影響。根據美國婦產科醫學會臨床指引指出，和羊膜穿刺相關導致胎兒流產的機率約為千分之三（ACOG Practice Bulletin,2007）。
羊膜穿刺有什麼限制？
很多人都會以為，應該接受羊膜穿刺之後，如果報告正常，胎兒就不會有問題了。但事實上，大約有1~2%的新生兒會具有某些先天的缺限，有許多問題其實與染色體無關，是沒有辦法用羊水分析診斷出來的。簡單來說，任何的醫學檢驗都有其限制，並無法涵蓋所有之問題，正確的觀念應該是，當您是先做好更多之檢測，就能降低更多之風險，這就是所謂風險管理之概念。
做完羊膜穿刺術後要注意什麼？
羊膜穿刺隻後，在扎針的地方可能有些疼痛。極少數孕婦有一點點陰道出血，或者分泌物以較多一點，這些現象通常在稍微休息，或幾天之內就會自然消失，基本上也不需要服用任何藥物，而日常活動也不需要做任何限制，只要稍微注意不要太過勞累即可。但是如果有激烈的腹痛或發燒，明顯的破水，應趕快就醫。
基因晶片檢測（array CGH, aCGH）
每個人身上有將近三萬個基因，這些基因分散在46條染色體上，受限於傳統染色體檢查的解析度，傳統的染色體檢茶煮要是偵測染色體數目的異常以及染色體大片段的構造異常，對於單一基因及病幾乎是不可能診斷，而對於微小片段的染色體缺失，往往也無法從傳統染色體檢查中發現。有鑑於此，禾馨婦產科與慧智臨床基因醫學實驗室推出了楊水基因晶片檢測的服務，它可以提供比傳統染色體檢查更高的解析度，針對臨床上較常見與較不容易由傳統染色體檢查診斷的微小片段染色體缺失疾病特別設計探針，以彌補傳統染色體檢查解析度的不足。
什麼是「微小片段缺失症候群」
「微小片段缺失症候群」的定義即為「一段染色體片段的遺失，此片段可能包含了數個或數十個基因，但由於片段太小，又無法為傳統染色體檢查所偵測得知。」在過去，這些病患可能就算在產前接受了羊水檢查，仍會被遺漏掉，常常都是出生之後才因為發育異常而被診斷。如今，基因晶片便可以針對這一類「微小片段缺失症候群」提供解決的辦法。
什麼情況需要進行晶片式比較基因體雜交技術的檢查
希望進行高解析度染色體檢查以降低懷孕風險者。即使是傳統的染色體檢查加上高層次超音波掃描，寶寶仍然會有千分之八的機率帶有微小片段的染色體異常，這些問題不一定可以在妊娠早期被發現，有些甚至會到初生後才發現發展遲緩等問題，因此可以藉由基因晶片先排除這些問題的可能性。
傳統的染色體檢查已經發現異常，但無法確定異常結構發生的位置或有無基因劑量的增減者。例如：標記染色體或染色體轉位。
胎兒超音波檢查有構造異常，但染色體檢查正常者。受限於傳統染色體檢查的解析度，某些微小片段的缺失或重複不一定可以靠顯微鏡檢測的到，約有五分之一的異常超音波可以藉由基因晶片找到致病的原因。
有先天性異常的家族史或者式已經生過先天性異常的寶寶，但卻無法由傳統染色體檢查找到原因者。由於基因晶片的解析度較傳統染色體高出許多，或許可以找出導致這些異常的原因。式實上‧有三分之二的先天性異常或發育遲緩找不出原因，或者因為病變的區域太小而無法以傳統染色體檢查找出原因，高解析度的基因晶片可能有所幫助。
如何進行基因晶片檢測
如果是要進行產前檢查者，則必須經由羊膜穿刺術、絨毛膜採樣或者抽取臍帶血取得胎兒的檢體，一般在進行羊水抽取實的檢體，即足夠進行基因晶片的分析，不需多抽取羊水檢體。抽取出的羊水細胞不需經過培養，約需要一個星期就能獲得報告。
值得一提的是，雖然基因晶片的解析度比傳統染色體檢查高出許多，但是由於基因晶片主要是檢查基因劑量的改變，對於某些種累的染色體構造異常無法偵測的到，例如染色體平衡性轉位或者染色體倒轉等等，這些情況還是得依賴傳統染色體檢查直接檢視其構造才能得知，所以我們建議染色體檢查與基因晶片檢查一起進行，更能確保您胎兒的健康。
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